Информативность стандартных аутосомных STR в популяциях коренных народов России для определения родства первой степени

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Действие различных генетико-демографических факторов на формирование генофонда привело к снижению уровня генетического разнообразия в малых изолированных популяциях коренных народов Российской Федерации. Такое снижение влияет на уровень информативности системы генетических маркеров при установлении родственных отношений. В нашем исследовании была проведена оценка эффективности двух стандартных наборов аутосомных STR (13 CODIS, 20 CODIS, Combined DNA Index System) для генетической экспертизы родства “родитель – ребенок” в четырех высоко инбредных популяциях РФ и популяции русских, с использованием двух типов референсных частот. Результаты проведенного исследования подтвердили предположение, что уровень идентификационной информативности стандартных аутосомных маркеров в высокоинбредных популяциях из Сибири и Дагестана ниже, чем в популяции русских. Совокупная информативность маркеров нового стандарта CODIS превосходит требуемые в приказе министерства здравоохранения и социального развития РФ (№ 346н) пороговые значения. При этом вероятность ложноположительного результата возрастает с увеличением коэффициента инбридинга в популяции.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

К. В. Вагайцева

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск

М. Е. Лопаткина

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск

Н. А. Колесников

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск

В. Н. Харьков

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск

В. А. Степанов

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск

Список литературы

  1. Rosenberg N.A., Kang J.T.L. Genetic diversity and societally important disparities // Genetics. 2015. V. 201. № 1. P. 1–12. doi: 10.1534/genetics.115.176750
  2. Silva N.M., Pereira L., Poloni E. S., Currat M. Human neutral genetic variation and forensic STR data // PLoS One. 2012. V. 7. № 11. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0049666
  3. Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин и др. Особенности геномного распределения регионов высокой гомозиготности у коренного населения Cеверной Евразии на индивидуальном и популяционном уровнях на основе анализа SNP высокой плотности // Генетика. 2021. Т. 57. № 11. С. 1261–1275. https://doi.org/10.31857/S0016675821110059
  4. Rohlfs R.V., Fullerton S.M., Weir B.S. Familial identification: Population structure and relationship distinguishability // PLoS Genet. 2012. V. 8. № 2. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002469
  5. Zvénigorosky V., Sabbagh A., Gonzalez A. et al. The limitations of kinship determinations using STR data in ill-defined populations // Int. J. Legal. Med. 2020. V. 134. №. 6. P. 1981–1990. https://doi.org/10.1007/s00414-020-02298-w
  6. Исаева Е.Н., Исаев Ю.С., Семинский И.Ж. Значение ДНК маркеров при судебно-медицинской экспертизе родства у этнических бурят Байкальского региона Восточной Сибири // Сиб. мед. журнал (Иркутск). 2011. Т. 104. № 5. С. 24–27. Combined DNA Index System (CODIS): Overview // FBI Resources for Law Enforcement. URL: https://le.fbi.gov/science-and-lab/biometrics-and-fingerprints/codis#Overview (Accessed 11 Dec 2023).
  7. Культин А.Ю. Экспертная оценка и вероятностно-статистическая обработка результатов исследования ДНК при установлении биологического родства. М.: ЭКЦ МВД России, 2011. 132 c.
  8. Культин А.Ю., Полякова А.В. Генетическое разнообразие 38 аутосомных STR-маркеров в российской популяции // Судебная экспертиза Беларуси. 2023. Т. 1. № 16. С. 69–73.
  9. Культин А.Ю., Полякова А.В., Константинов С.В. и др. Частоты встречаемости аллелей аутосомных STR-локусов у жителей России. Справочник. М.: ЭКЦ МВД России, 2022. 276 с.
  10. Gao H., Wang C., Zhang R., Wu H. et al. Application of CPI cutoff value based on parentage testing of duos and trios typed by four autosomal kits // PLoS One. 2019. V. 14. № 11. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0225174. eCollection 2019
  11. Li L., Ge J., Zhang S. Maternity exclusion with a very high autosomal STRs kinship index // Int. J. Legal Med. 2012. V. 126. № 4. P. 645–648. https://doi.org/10.1007/s00414-012-0668-8
  12. Ковтун П.А., Куклев М.Ю., Лапенков М.И., Плахина Н.В. Недостаточность аутосомных STR-маркеров для достоверного установления родства в дуэтах родитель – ребенок // Судебно-медицинская экспертиза. 2013. T. 56. № 6. С. 17–22.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Российская академия наук, 2024