Информативность стандартных аутосомных STR в популяциях коренных народов России для определения родства первой степени
- Авторы: Вагайцева К.В.1, Лопаткина М.Е.1, Колесников Н.А.1, Харьков В.Н.1, Степанов В.А.1
-
Учреждения:
- Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
- Выпуск: Том 60, № 5 (2024)
- Страницы: 95-101
- Раздел: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
- URL: https://vietnamjournal.ru/0016-6758/article/view/667271
- DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675824050078
- EDN: https://elibrary.ru/CJBLZB
- ID: 667271
Цитировать
Аннотация
Действие различных генетико-демографических факторов на формирование генофонда привело к снижению уровня генетического разнообразия в малых изолированных популяциях коренных народов Российской Федерации. Такое снижение влияет на уровень информативности системы генетических маркеров при установлении родственных отношений. В нашем исследовании была проведена оценка эффективности двух стандартных наборов аутосомных STR (13 CODIS, 20 CODIS, Combined DNA Index System) для генетической экспертизы родства “родитель – ребенок” в четырех высоко инбредных популяциях РФ и популяции русских, с использованием двух типов референсных частот. Результаты проведенного исследования подтвердили предположение, что уровень идентификационной информативности стандартных аутосомных маркеров в высокоинбредных популяциях из Сибири и Дагестана ниже, чем в популяции русских. Совокупная информативность маркеров нового стандарта CODIS превосходит требуемые в приказе министерства здравоохранения и социального развития РФ (№ 346н) пороговые значения. При этом вероятность ложноположительного результата возрастает с увеличением коэффициента инбридинга в популяции.
Полный текст

Об авторах
К. В. Вагайцева
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Автор, ответственный за переписку.
Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск
М. Е. Лопаткина
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск
Н. А. Колесников
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск
В. Н. Харьков
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск
В. А. Степанов
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: kseniya.simonova@medgenetics.ru
Россия, Томск
Список литературы
- Rosenberg N.A., Kang J.T.L. Genetic diversity and societally important disparities // Genetics. 2015. V. 201. № 1. P. 1–12. doi: 10.1534/genetics.115.176750
- Silva N.M., Pereira L., Poloni E. S., Currat M. Human neutral genetic variation and forensic STR data // PLoS One. 2012. V. 7. № 11. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0049666
- Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин и др. Особенности геномного распределения регионов высокой гомозиготности у коренного населения Cеверной Евразии на индивидуальном и популяционном уровнях на основе анализа SNP высокой плотности // Генетика. 2021. Т. 57. № 11. С. 1261–1275. https://doi.org/10.31857/S0016675821110059
- Rohlfs R.V., Fullerton S.M., Weir B.S. Familial identification: Population structure and relationship distinguishability // PLoS Genet. 2012. V. 8. № 2. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002469
- Zvénigorosky V., Sabbagh A., Gonzalez A. et al. The limitations of kinship determinations using STR data in ill-defined populations // Int. J. Legal. Med. 2020. V. 134. №. 6. P. 1981–1990. https://doi.org/10.1007/s00414-020-02298-w
- Исаева Е.Н., Исаев Ю.С., Семинский И.Ж. Значение ДНК маркеров при судебно-медицинской экспертизе родства у этнических бурят Байкальского региона Восточной Сибири // Сиб. мед. журнал (Иркутск). 2011. Т. 104. № 5. С. 24–27. Combined DNA Index System (CODIS): Overview // FBI Resources for Law Enforcement. URL: https://le.fbi.gov/science-and-lab/biometrics-and-fingerprints/codis#Overview (Accessed 11 Dec 2023).
- Культин А.Ю. Экспертная оценка и вероятностно-статистическая обработка результатов исследования ДНК при установлении биологического родства. М.: ЭКЦ МВД России, 2011. 132 c.
- Культин А.Ю., Полякова А.В. Генетическое разнообразие 38 аутосомных STR-маркеров в российской популяции // Судебная экспертиза Беларуси. 2023. Т. 1. № 16. С. 69–73.
- Культин А.Ю., Полякова А.В., Константинов С.В. и др. Частоты встречаемости аллелей аутосомных STR-локусов у жителей России. Справочник. М.: ЭКЦ МВД России, 2022. 276 с.
- Gao H., Wang C., Zhang R., Wu H. et al. Application of CPI cutoff value based on parentage testing of duos and trios typed by four autosomal kits // PLoS One. 2019. V. 14. № 11. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0225174. eCollection 2019
- Li L., Ge J., Zhang S. Maternity exclusion with a very high autosomal STRs kinship index // Int. J. Legal Med. 2012. V. 126. № 4. P. 645–648. https://doi.org/10.1007/s00414-012-0668-8
- Ковтун П.А., Куклев М.Ю., Лапенков М.И., Плахина Н.В. Недостаточность аутосомных STR-маркеров для достоверного установления родства в дуэтах родитель – ребенок // Судебно-медицинская экспертиза. 2013. T. 56. № 6. С. 17–22.
Дополнительные файлы
