Определение мутаций промотора гена TERT в образцах глиом методом аллель-специфичной гибридизации на биологическом микрочипе
- Авторы: Варачев В.О.1, Баринова И.O.1, Сусова О.Ю.2, Митрофанов А.А.2, Суржиков С.А.1, Гречишникова И.В.1, Заседателев А.С.1, Чудинов А.В.1, Наседкина Т.В.1
-
Учреждения:
- ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
- ФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина” Минздрава России
- Выпуск: Том 51, № 3 (2025)
- Страницы: 531-537
- Раздел: ПИСЬМА РЕДАКТОРУ
- URL: https://vietnamjournal.ru/0132-3423/article/view/687054
- DOI: https://doi.org/10.31857/S0132342325030158
- EDN: https://elibrary.ru/KRXSUM
- ID: 687054
Цитировать
Аннотация
Соматические мутации в промоторе гена обратной транскриптазы теломеразы (TERT) могут вызывать реактивацию фермента теломеразы, что стимулирует неопластические процессы в организме. Наиболее часто мутации C228T и C250T промотора гена TERT (TERTp) обнаруживают в глиомах головного мозга, для которых они выступают важными диагностическими и прогностическими маркерами. Для определения мутаций TERTp разработан подход, включающий амплификацию участка промотора и последующую гибридизацию c иммобилизованными зондами на биологическом микрочипе (биочипе). С использованием данного подхода проведено исследование мутационного статуса TERTp в 94 образцах глиом (астроцитома, олигодендроглиома, глиобластома). Для верификации результатов генотипирования использовали данные таргетного секвенирования на платформе Illumina и прямого секвенирования по Сэнгеру. Всего мутации TERTp были обнаружены в 62 из 94 образцов (66%), наиболее часто у пациентов с глиобластомой (71%). Мутация C228T (69%) встречалась значительно чаще по сравнению с мутацией C250T (31%). Результаты апробации биочипа на коллекции клинических образцов показывают, что он может быть использован в качестве удобного и надежного диагностического инструмента при генетическом анализе опухолей ЦНС.
Полный текст

Об авторах
В. О. Варачев
ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 119991 Москва, ул. Вавилова, 32
И. O. Баринова
ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 119991 Москва, ул. Вавилова, 32
О. Ю. Сусова
ФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина” Минздрава России
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 115548 Москва, Каширское шоссе, 23
А. А. Митрофанов
ФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина” Минздрава России
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 115548 Москва, Каширское шоссе, 23
С. А. Суржиков
ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 119991 Москва, ул. Вавилова, 32
И. В. Гречишникова
ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 119991 Москва, ул. Вавилова, 32
А. С. Заседателев
ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 119991 Москва, ул. Вавилова, 32
А. В. Чудинов
ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 119991 Москва, ул. Вавилова, 32
Т. В. Наседкина
ФГБУН “Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта” РАН
Автор, ответственный за переписку.
Email: tanased06@rambler.ru
Россия, 119991 Москва, ул. Вавилова, 32
Список литературы
- Jafri M.A., Ansari S.A., Alqahtani M.H., Shay J.W. // Genome Med. 2016. V. 8. P. 69. https://doi.org/10.1186/s13073-016-0324-x
- Gupta S., Vanderbilt C.M., Lin Y.T., Benhamida J.K., Jungbluth A.A., Rana S., Momeni-Boroujeni A., Chang J.C., Mcfarlane T., Salazar P., Mullaney K., Middha S., Zehir A., Gopalan A., Bale T.A., Ganly I., Arcila M.E., Benayed R., Berger M.F., Ladanyi M., Dogan S. // J. Mol. Diagn. 2021. V. 23. P. 253–263. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.11.003
- Hafezi F., Perez Bercoff D. // Cells. 2020. V. 9. P. 749. https://doi.org/10.3390/cells9030749
- Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., Figarella-Branger D., Hawkins C., Ng H.K., Pfister S.M., Reifenberger G., Soffietti R., von Deimling A., Ellison D.W. // Neuro Oncol. 2021. V. 23. P. 1231– 1251. https://doi.org/10.1093/neuonc/noab106
- Hasanau T., Pisarev E., Kisil O., Nonoguchi N., Le Calvez-Kelm F., Zvereva M. // Biomedicines. 2022. V. 10. P. 728. https://doi.org/10.3390/biomedicines10030728
- Diplas B.H., Liu H., Yang R., Hansen L.J., Zachem A.L., Zhao F., Bigner D.D., McLendon R.E., Jiao Y., He Y., Waitkus M.S., Yan H. // Neuro Oncol. 2019. V. 21. P. 440–450. https://doi.org/10.1093/neuonc/noy167
- Fujioka Y., Hata N., Akagi Y., Kuga D., Hatae R., Sangatsuda Y., Michiwaki Y., Amemiya T., Takigawa K., Funakoshi Y., Sako A., Iwaki T., Iihara K., Mizoguchi M. // J. Neurooncol. 2021. V. 152. P. 47–54. https://doi.org/10.1007/s11060-020-03682-7
- Adachi J.I., Shirahata M., Suzuki T., Mishima K., Uchida E., Sasaki A., Nishikawa R. // Brain Tumor Pathol. 2021. V. 38. P. 201–209. https://doi.org/10.1007/s10014-021-00403-4
- Zacher A., Kaulich K., Stepanow S., Wolter M., Köhrer K., Felsberg J., Malzkorn B., Reifenberger G. // Brain Pathol. 2017. V. 27. P. 146–159. https://doi.org/10.1111/bpa.12367
- Varachev V.O., Guskov D.A., Shekhtman A.P., Rogozhin D.V., Polyakov S.A., Zacedatelev A.S., Chudinov A.V., Nasedkina T.V. // Russ. J. Bioorg. Chem. 2023. V. 49. P. 1137–1142. https://doi.org/10.1134/s1068162023050205
- Иконникова А.Ю., Шершов В.Е., Мороз Ю.В., Василисков В.А., Лапа С.А., Мифтахов Р.А., Кузнецова В.Е., Чудинов А.В., Наседкина Т.В. // Биофизика. 2021. Т. 6. С. 31–39. https://doi.org/10.31857/S000630292101004X
- Yuan Y., Qi C., Maling G., Xiang W., Yanhui L., Ruofei L., Yunhe M., Jiewen L., Qing M. // J. Clin. Neurosci. 2016. V. 26. P. 57–62. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2015.05.066
- Huang D.S., Wang Z., He X.J., Diplas B.H., Yang R., Killela P.J., Meng Q., Ye Z.Y., Wang W., Jiang X.T., Xu L., He X.L., Zhao Z.S., Xu W.J., Wang H.J., Ma Y.Y., Xia Y.J., Li L., Zhang R.X., Jin T., Zhao Z.K., Xu J., Yu S., Wu F., Liang J., Wang S., Jiao Y., Yan H., Tao H.Q. // Eur. J. Cancer. 2015. V. 51. P. 969–976. https://doi.org/10.1016/j.ejca.2015.03.010
- Hewer E., Phour J., Gutt-Will M., Schucht P., Dettmer M.S., Vassella E.J. // Neuropathol. Exp. Neurol. 2020. V. 79. P. 430–436. https://doi.org/10.1093/jnen/nlaa004
- Li J., Han Z., Ma C., Chi H., Jia D., Zhang K., Feng Z., Han B., Qi M., Li G., Li X., Xue H. // Ann. Clin. Transl. Neurol. 2024. V. 11. P. 2176–2187. https://doi.org/10.1002/acn3.52138
- Варачев В.О., Сусова О.Ю., Митрофанов А.А., Краснов Г.С., Насхлеташвили Д.Р., Аммур Ю.И., Бежанова С.Д., Севян Н.В., Прозоренко Е.В., Бекяшев А.Х., Наседкина Т.В. // Усп. мол. онкологии. 2024. Т. 11. С. 68–78. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2024-11-3-68-78
- Краснов Г.С., Гукасян Л.Г., Абрамов И.С., Наседкина Т.В. // Мол. биология. 2021. Т. 5. С. 829–845. https://doi.org/10.31857/S0026898421050050
Дополнительные файлы
