Инструменты для визуализации сигнала покрытия секвенирования

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Данные полногеномного секвенирования позволяют не только получать информацию о генетических вариантах, но также оценивать общую стабильность генома. Сигнал покрытия секвенирования, понимаемый как количество выравненных фрагментов в данной точке генома может быть использован в качестве ценного источника данных как о местонахождении структурных перестроек, об общем состоянии генома и о точности предсказания структурного варианта вычислительным алгоритмом. Последнее особенно важно, т.к. методы поиска перестроек в геноме часто дают очень противоречивую информацию о их нахождении. Однако до недавнего времени валидация предсказанных вариантов была затруднена, во многом из-за отсутствия информационных ресурсов, позволяющих напрямую работать с сигналами покрытия и визуализировать их с высокой степенью детализации. В работе представлен SCOPE (Sequence COverage ProfilEs) - прототип ресурса такого рода, включающий в себя базу данных, веб-интерфейс и набор программ для обработки данных секвенирования, извлечения и хранения профилей сигнала покрытия. Вычислительная платформа и интерфейс реализованы в программном коде открытого доступа и могут быть развернуты на локальном узле, что дает возможность пользователям проводить обработку и анализ собственных данных.

Об авторах

И. В Бездворных

Санкт-Петербургский государственный университет

Санкт-Петербург, Россия

Н. А Черкасов

Санкт-Петербургский государственный университет

Санкт-Петербург, Россия

А. А Канапин

Санкт-Петербургский государственный университет

Санкт-Петербург, Россия

А. А Самсонова

Санкт-Петербургский государственный университет

Email: a.samsonova@spbu.ru
Санкт-Петербург, Россия

Список литературы

  1. A. Abyzov, et al., Genome Res., 21 (6), 974 (2011).
  2. S. Kosugi, et al., Genome Biol., 20 (1), 117 (2019).
  3. Z. Liu, et al., Genome Biol., 23 (1), 68 (2022).
  4. M. Mahmoud, et al., Genome Biol., 20 (1), 1 (2019).
  5. A. Kuzniar, J. Maassen, S. Verhoeven, et al., PeerJ, 18, e8214 (2020). doi: 10.7717/peerj.821
  6. J. M. Zook, et al., Sci. Data, 3, 160025 (2016).
  7. J. M. Zook, et al., Nat. Biotechnol., 32 (3), 246 (2014).
  8. A. Shumate, et al., Genome Biol., 1 (2020).
  9. M. J. P. Chaisson, et al., Nat.Commun., 10 (1), 1 (2019).
  10. L. M. Chapman, et al., PLoS Comput. Biol. 16 (6), e1007933-20 (2020).
  11. I. Bezdvornykh, A. Kanapin, and A. Samsonova, In Abst. Book of the Thirteenth Int. Multiconf. on Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/Systems Biology (BGRS/SB-2022) (2022), p. 762.
  12. J. O. Korbel and P. J. Campbell, Cell, 152 (6), 1226 (2013).
  13. A. Aguilera and T. Garda-Muse, Annu. Rev. Genetics, 47 (1), 1 (2013).
  14. B. S. Pedersen and A. R. Quinlan, Bioinformatics, 34 (5), 867 (2018).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2023